Schwanger sein, ein Kind bekommen, die bevorstehende Geburt – eine aufregende Zeit, die auch mit vielen Fragen und Ängsten verbunden ist. Neben einer guten fachärztlichen Beratung und Betreuung werden Ihnen im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge einige Vorsorgeuntersuchungen angeboten, so zum Beispiel die pränatale (vorgeburtliche) zytogenetische Diagnostik (PND).
Indikationen für eine Untersuchung
Bei Müttern ab dem 35. Lebensjahr wächst das Risiko für eine Chromosomenstörung des Kindes. Auch Indikationen wie bekannte chromosomale Veränderungen in der Familie, wiederholte Fehlgeburten, sowie Auffälligkeiten beim Triple-Test können eine pränatale Untersuchung notwendig machen.
Methode
Mit Hilfe der pränatalen zytogenetischen Diagnostik werden Struktur, Anzahl, Auffälligkeiten und Veränderungen der Chromosomen analysiert und mögliche Gefährdungen für das Kind frühzeitig erkannt. Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist neben anderen Erkrankungen die häufigste Folge einer Chromosomenveränderung. Für den Test werden Gewebezellen aus Fruchtwasser, Plazentagewebe sowie Nabelschnurblut entnommen. Die Ergebnisse des Tests liegen in bis zu 14 Tagen vor.
Pränataler Schnelltest
Beim pränatalen Schnelltest (auch FisH-Test) werden Chromosomenanalysen aus Fruchtwasser innerhalb von wenigen Tagen durchführt. Bei einem auffälligem Befund sollte jedoch der reguläre Chromosomentest durchgeführt werden bevor Entscheidungen über die Schwangerschaft gefällt werden.
Gendiagnostikgesetz
Nach dem Gendiagnostikgesetz können pränatale Untersuchungen nur mit ausdrücklicher Erlaubnis des Patienten durchgeführt werden. Dazu gehört auch, dass Sie sich umfassend bei Ihrem behandelnden Facharzt aufklären und beraten lassen – sowohl über die Risiken als auch über mögliche Indikationen einer solchen Untersuchung.
Worauf Sie achten sollten
Wenn Sie einen PND-Test in Erwägung ziehen, dann können Ihnen folgende Fragestellungen bei der fachärztlichen Beratung eine Hilfestellung sein:
- Besteht eine Indikation um einen solchen Test durchzuführen?
- Was ist das Ziel der Untersuchung, wo sind die Grenzen?
- Welche Erkrankungen oder Gefährdungen können durch den Test erfasst werden?
- Was sind die Risiken der Untersuchung – wie groß ist die Sicherheit des Ergebnisses?
- Welche Optionen haben Sie bei einem pathologischen Befund?
- Welche weiterführende Diagnostik sowie Möglichkeiten weiterer Hilfsangebote (z.B. psychosoziale Beratung) gibt es?
Vorsorge für Ihr Kind
Nicht alle Erkrankungen sind angeboren, viele können auch während der Schwangerschaft durch die Einnahme von Medikamenten, Alkohol, Nikotin, Drogen oder Chemikalien oder Infektionen wie Toxoplasmose oder Röteln entstehen. Verzichten Sie daher auf Alkohol und Nikotin, achten Sie auf eine gesunde Ernährung und nehmen Sie die regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen bei Ihrem Frauenarzt wahr, der Sie auch bei vielen weiteren Fragen beraten kann.
Bildquelle: © Valua Vitaly | Fotolia
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